Síntesis Informativa - Avatares evolutivos del genoma humano

ECN | 13 agosto 2018
Síntesis Informativa - Avatares evolutivos del genoma humano

 

ECN | 13 agosto 2018

Los viernes de la evolución | Avatares evolutivos del genoma humano 

  • La mutación es la materia prima de la evolución: Víctor Valdés
  • Las moléculas pueden servir como documentos para revelar la historia evolutiva de los organismos: Víctor Valdés
  • En la actualidad estamos empezando a dejar atrás el reduccionismo de los enfoques moleculares combinándolos con la biología organísmica: Antonio Lazcano 

El pasado viernes tuvo lugar la conferencia Avatares evolutivos del genoma humano en la sede en El Colegio Nacional (ECN), como parte del ciclo de conferencias Los viernes de la evolución, coordinado por los colegiados Antonio Lazcano y José Sarukhán. La plática fue impartida por el biólogo mexicano Víctor Valdés, de la Facultad de Ciencias de la UNAM.

Lazcano abrió la sesión destacando el temprano interés que Valdés mostró por la biología molecular y explicó que en la actualidad este campo esta viviendo un momento espléndido puesto que, tras la transición de la bioquímica a la biología molecular y genómica, “estamos empezando a dejar atrás el reduccionismo de los enfoques moleculares combinándolos con la biología organísmica”.

Valdés inició la plática señalando la importancia de entender que en las poblaciones existe una variabilidad genética que se hereda y es objeto de la selección natural. En el caso de los humanos, es posible realizar árboles evolutivos basados en las características anatómicas y morfológicas inspeccionadas en los registros fósiles, pero especificó que las moléculas “pueden servir también como documentos para revelar la historia evolutiva de los organismos”.

Nuestros parientes actuales más cercanos son los chimpancés: a nivel anatómico morfológico existe un 30% de diferencia con un humano contemporáneo, sin embargo a nivel molecular la diferencia es solo del 1%. Los investigadores Marie Claire King y Alan Wilson propusieron en 1975 que la mayor parte de las diferencias entre los humanos y los chimpancés, tenía que estar a nivel de regulación de la expresión génica.

Los ancestros de los humanos contemporáneos, los homíninos, empezaron a evolucionar en el este de Africa, y hace dos millones de años dieron lugar a los primeros homos. “En ese camino hubo cambios muy importantes en el genoma, por ejemplo la duplicación”, desarrolló el biólogo, “y nuestro genoma muestra las cicatrices de esas duplicaciones antiguas”.

Uno de estos casos sería el de los genes NOTCH, descubiertos por el pionero de la genética Thomas Hunt Morgan. NOTCH tiene un papel muy importante en el desarrollo del cerebro porque bloquea la proliferación celular. NOTCH tenía una sola copia en el cromosoma 1 del ancestro, pero en algún momento de la cadena evolutiva se duplicó dando lugar a un gen no funcional, que los gorilas y los chimpancés heredaron. Pero hace entre tres y cuatro millones de años, NOTCH se reparó y volvió a ser funcional, e incluso se duplicó dos veces más. Los humanos contemporáneos no solo tenemos el NOTCH original, sino que además tenemos tres genes NOTCH adicionales. Como consecuencia, se retrasa la diferenciación celular a expensas de la proliferación, y el resultado es que tenemos más neuronas que los gorilas y los chimpancés.

La duplicación de NOTCH de hace 2.4 millones de años generó una copia truncada de SRGAP2 —una familia multigénica que estimula la diferenciación celular y controla la formación de unas estructuras neuronales llamadas espinas dendríticas, —. Esta copia truncada es capaz de inhibir la función del SRGAP2 original, provocando que nuestras dendritas tengan más espinas y, por lo tanto, más sinapsis. 

Hay otra diferencia importante entre humanos y chimpancés: el uso del lenguaje articulado, que está regulado por la proteína FOXP2, la cual regula la expresión de aproximadamente 1500 genes relacionados con la formación, organización y maduración de las estructuras morfológicas y neuronales que permiten hacer unos del lenguaje articulado. Según explicó Valdés, “FOXP2 está presente en prácticamente todos los vertebrados, pero en la versión de los humanos tenemos dos aminoácidos distintos que corresponden a dos mutaciones que ocurrieron en nuestro linaje hace aproximadamente 600,000 años”. 

Otro avatar genómico que nos diferencia de los chimpancés es el pseudogen MYH16, que tiene una expresión específica en los músculos de masticación. Los australopitecos tenían una cresta sagital donde se unían estos músculos regulados por este gen sano, que les permitían masticar sin problemas tubérculos y raíces. Hace unos 2.5 millones de años se produjo una mutación y el gen sufrió la pérdida de dos nucleótidos; el individuo que padeció esta mutación perdió la cresta sagital y la capacidad de masticar alimentos especialmente duros como los mencionados anteriormente, pero esta desventaja le conduce a buscar nuevos alimentos, como gusanos y huevos, resultando en una alimentación más completa por la incorporación de las proteínas animales. “A veces se cree que la mutación es mala, pero la mutación es la materia prima de la evolución”, aseveró Valdés, “la evolución de los humanos se acompaña por estas mutaciones que convirtieron un gen en un pseudogen, pero que nos orilló a convertirnos en omnívoros”.

El biólogo también desmintió el mito de que los neandertales no tienen que ver nada con los humanos contemporáneos. Muy al contrario, gracias a la posibilidad de secuenciar DNA antiguo se ha descubierto que compartimos un 99.7% de identidad con este denostado pariente, e incluso muchos humanos no africanos tienen huella de genoma Neanderthal. 

Valdés finalizó señalando que la evolución y la selección no se han detenido, hecho que se puede comprobar en las adaptaciones al buceo libre de los bajau, un grupo étnico originario de la parte meridional de Filipinas, cuyo genoma ha sufrido variaciones que provocan que su bazo sea un 50% mayor y por consecuencia, tienen una mayor resistencia en apnea.

Puede consultar la actividad completa en el canal de YouTube de El Colegio Nacional: https://www.youtube.com/watch?v=1YxMiiJxxvc